¿Conoces la Trisomía 18?

Por: Sara Navarro

Comúnmente se escucha de la trisomía 21 o también conocida como Síndrome de Down, aunque no es la única anomalía congénita que puede presentarse durante el periodo de gestación.

Debido a un problema durante el embarazo, Claudia de García se percató de una anormalidad en el desarrollo de su segundo hijo, Nicolás. Dentro de su vientre se albergaba más líquido amniótico de lo normal, los médicos no pudieron darle respuesta de a qué se debía esta peculiaridad, ya que en los ultrasonidos no se pudo determinar la enfermedad.

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Al enterarse del problema, teniendo ocho meses de embarazo, decidió realizarse una ecografía, ultrasonidos en 3D y 4D. Sin embargo, no se detectó la enfermedad, lo único que los médicos notaron fue la ausencia de la cámara gástrica en el bebé de García.

Además, en un principio los doctores dijeron a la madre que su hijo estaría discapacitado de todo el lado derecho de su cuerpo.

A la semana del nacimiento de Nicolás, Claudia y su esposo, Percy García, se enteraron que la afección que padece su bebé es conocida como Síndrome de Edwards o Trisomía 18. “Al enterarme de la noticia me sentí devastada”, detalló.

Como lo haría cualquier madre, Claudia buscó ayuda en algunas organizaciones de beneficencia que reciben a niños con problemas genéticos. Lamentablemente no recibió respuesta positiva de parte de las fundaciones, debido a que reciben pacientes a partir de los cinco años y la mayoría de quienes tienen Trisomía 18, no logran llegar a esa edad, razón por la que no existe tratamiento para la anomalía.

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Lo mismo sucede con los hospitales públicos, “Los Doctores no han sido de apoyo, en el Hospital Roosevelt no esperaban que Nicolás pasará de los tres meses de vida y el genetista actual, no consideró que sobreviviera los 10 meses”, indicó Claudia. El pasado  18 de agosto Nicolás cumplió 3 años.

A pesar de la enfermedad, Nicolás es uno de los motores de su madre para seguir adelante en su día a día y no darse por vencida. Ha aprendido mucho de su hijo. Ella lo describe como una persona luchadora, guerrera, cariñosa y con un carácter fuerte.

¿En qué consiste la enfermedad?

El Síndrome de Edwards es una falla genética que consisten en la existencia de tres cromosomas 18. Los síntomas que presentan son: Microcefalia, bajo peso al nacer, puños cerrados, piernas cruzadas, pies con fondo redondeado, retraso mental, entre otras características.

La mayoría de sus afectados son mujeres y la cantidad de nacidos con esta enfermedad oscila entre 1 cada 6 mil niñas y 2 cada 8 mil niños.

La mayoría de los casos con esta enfermedad no sobreviven al primer año. Se estima que sólo el 4% súpera esa etapa, según la Sociedad Chilena de Pediatría. La Asociación Española de Pediatría reportó un caso de una superviviente de 14 años con dicho Síndrome.

En Guatemala, es una enfermedad muy rara y con pocos casos reportados. Claudia Rangel, trabajadora de INVEGEM indicó que han sido escasos los casos en los que han diagnosticado con Trisomía 18, una de las razones que considera es por el costo elevado. de los exámenes.

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